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做了唐氏筛查,还有必要再做无创DNA吗?

做了唐氏筛查,还有必要再做无创DNA吗?


什么是唐筛?做了唐氏筛查,还有必要再做无创DNA吗?


今天我们就来聊聊唐筛的相关问题。


一、什么是唐筛?


意义:唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。


检测时间:早期妊娠15~20周内进行,最好是在16~18周之间检查,


临床应用:适合34岁以下的年轻孕妇。


检测:检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险


患儿临床表现:智力低下,语言发育障碍,生长发育障碍,运动发育迟缓,特殊面容。


准确度:可筛检出60~70%的唐氏症患儿


二、什么是无创DNA


意义: 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。


检测时间:12+2+6周


临床应用:


1. 母亲年龄超过35岁;


2. 超声结果显示非整倍体高危;


3. 生育过三体患儿;


4. 早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果;


5. 父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危;


检测:利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序;


患儿临床表现:该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。


准确度:达99%


结论:无创dna的结果较高与唐氏筛查,能更准确的反应患病的风险!


什么情况下可以做无创DNA呢?


无创DNA检测具有极高的敏感性和特异性,但由于其费用较为昂贵,因此目前推荐用于高危孕妇,12周以后即可检测。


主要包括:高龄孕妇(分娩年龄≥35岁);胎儿超声软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加(如果出现胎儿结构异常,则建议直接行介入性穿刺确诊);既往有13,18或21三体儿病史者;父母有染色体平衡罗氏易位可导致其胎儿13或21三体风险增高;也可作为血清学筛查高风险或临界风险孕妇的二次筛查;其他愿意接受该项检查的低危孕妇。


来源:生殖医学空间

编辑:张启贵    审校:陈雪礼


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